La malattia di Gaucher: cause, sintomi e trattamento

Questa condizione provoca problemi con il modo in cui il corpo si libera di un certo tipo di grasso.

Con tutti i tipi di malattia, un enzima necessario per abbattere il grasso nel vostro corpo non funziona bene. Il grasso si accumula, soprattutto nel fegato, nella milza e del midollo osseo, causando problemi.

Ci sono tre tipi principali di malattia di Gaucher. Tipo 1 è la più comune. Se lo avete, i sintomi possono essere lieve, moderata o grave. Alcune persone non hanno sintomi a tutti. Ci sono diversi trattamenti per il tipo 1.

Tipo 2 e di tipo 3 sono più gravi. Di tipo 2 colpisce il cervello e il midollo spinale. I bambini con diabete di tipo 2 di solito non vivono oltre l’età 2. Tipo 3 provoca anche danni al cervello e il midollo spinale, ma i sintomi di solito compaiono in seguito durante l’infanzia.

Ci sono trattamenti per la malattia di Gaucher. Ancora, che vivono con qualsiasi malattia cronica è stressante. Questo è particolarmente vero se sei il genitore di un bambino con Gaucher di. Richiesta di supporto e sostegno sono fondamentali per dare al bambino la migliore qualità della vita, mentre di fronte alle sfide e alle sollecitazioni questa malattia porta con sé.

La malattia di Gaucher può avere molti sintomi, tra cui un gonfiore del ventre, ecchimosi e sanguinamento. Il tuo sangue non potrebbe coagulare bene, o si potrebbe ottenere l’anemia. Può anche causare la perdita minerale ossea che porta al dolore e ossa facilmente rotto.

E ‘passato lungo nelle famiglie – circa 1 su 450 persone di origine ebrea Ashkenazi (da Europa centrale e orientale) hanno la condizione. E ‘la malattia genetica più comune che colpisce popolo ebraico.

La malattia di Gaucher è ereditaria. E ‘causata da un problema con il gene GBA.

È possibile ottenere la malattia quando entrambi i genitori passano lungo un GBA gene danneggiato a voi. È possibile passare un gene difettoso ai propri figli, anche se non si dispone di malattia di Gaucher.

I sintomi dipendono dal tipo che avete.

Tipo 1. Questa è la forma più comune. Di solito non influenza il cervello o del midollo spinale. I sintomi di tipo 1 possono apparire in qualsiasi momento nella tua vita, ma di solito presentarsi con l’adolescenza. A volte la malattia è lieve e non si noterà alcun sintomo. I segni premonitori sono

polline, consigli di trattamento, e altro ancora.

Non è niente starnutire a.