malattia malattia di Gaucher

(Go-SHAYZ) malattia di Gaucher è il risultato di un accumulo di sostanze grasse in alcuni organi, in particolare la milza e del fegato. Questo fa sì che questi organi a diventare molto più grandi del normale e possono influenzare la loro funzione.

Le sostanze grasse associati alla malattia di Gaucher anche possono accumularsi nel tessuto osseo. Questo indebolisce l’osso e aumenta il rischio di fratture. Se il midollo osseo è interessato, può interferire con la capacità del sangue di coagulare.

Sintomi

Un enzima che scompone le sostanze grasse non funziona correttamente nelle persone che hanno la malattia di Gaucher. Il trattamento spesso include terapia di sostituzione enzimatica.

disturbi addominali. Poiché il fegato e soprattutto la milza possono allargare notevolmente, l’addome può diventare dolorosamente disteso .; anomalie scheletriche. La malattia di Gaucher può indebolire l’osso, aumentando il rischio di fratture dolorose. Si può anche interferire con l’apporto di sangue per le ossa, che può causare porzioni di osso a morire .; malattie del sangue. Una diminuzione dei globuli rossi sani (anemia) può provocare grave affaticamento. La malattia di Gaucher colpisce anche le cellule responsabili della coagulazione, che può causare ecchimosi ed epistassi.

Una malattia ereditaria, la malattia di Gaucher è più comune nelle persone ebraico dell’Europa orientale e discesa centrale europea (Ashkenazi). I sintomi possono comparire a qualsiasi età.

Segni e sintomi della malattia di Gaucher può variare ampiamente. Fratelli, anche i gemelli identici, con la malattia possono avere diversi livelli di gravità. Alcune persone che hanno la malattia di Gaucher non hanno sintomi a tutti.

La maggior parte delle persone che hanno esperienza della malattia di Gaucher vari gradi di seguenti problemi

ritardi della crescita nei bambini; problemi ginecologici e ostetrici; Morbo di Parkinson; Tumori come il mieloma, linfoma e la leucemia

Più raramente, la malattia di Gaucher può colpire il cervello, che può causare movimenti oculari anomali, rigidità muscolare, difficoltà di deglutizione e convulsioni. Una rara sottotipo della malattia di Gaucher inizia nella prima infanzia e in genere si traduce nella morte all’età di 2.

qualcuno nella vostra famiglia è stata diagnosticata la malattia di Gaucher ?; Avere tutti i bambini nella vostra famiglia allargata sono morti prima dei 2 anni ?; Quali farmaci e integratori non ti prende regolarmente?

Le cause

Se voi o il vostro bambino ha uno qualsiasi dei segni e sintomi associati con la malattia di Gaucher, fissare un appuntamento con il medico.

La malattia di Gaucher è passato lungo in un modello di ereditarietà autosomica recessiva chiamata. Entrambi i genitori devono essere portatori di mutazione genetica di un Gaucher per il loro bambino di ereditare la condizione.

Per avere un disturbo autosomico recessivo, è ereditare due geni mutati, uno da ciascun genitore. Questi disturbi sono di solito trasmessi dai due vettori. La loro salute è raramente interessata, ma hanno un gene mutato (gene recessivo) e un gene normale (gene dominante) per la condizione. Due vettori hanno una probabilità del 25 per cento di avere un bambino sano con due geni normali (a sinistra), un 50 per cento di probabilità di avere un bambino sano che è anche un elemento portante (al centro), e una probabilità del 25 per cento di avere un figlio affetto con due geni recessivi (a destra).

Le persone di discendenza ebraica centrale europea (Ashkenazi) Orientale o sono a più alto rischio di sviluppare la varietà più comune della malattia di Gaucher.

La malattia di Gaucher può aumentare il rischio di

Fattori di rischio

È molto probabile che portare prima alcun sintomo all’attenzione del vostro medico di famiglia. Lui o lei si potrebbe fare riferimento a un medico specializzato in malattie del sangue (ematologo) o ad un medico specializzato in malattie ereditarie (genetista).

Quali sono i sintomi e quando si cominciano ?; C’è dolore addominale o ossa ?; Avete notato che lividi si verifica più facilmente? Qualsiasi epistassi ?; Qual è il patrimonio della vostra famiglia ?; Ci sono malattie o insieme di sintomi che si sono verificati in diverse generazioni nella vostra famiglia?

complicazioni

Prima della nomina, si consiglia di scrivere un elenco di risposte alle seguenti domande

Doppio assorbimetria a raggi X di energia (DXA). Questo test utilizza i raggi X a basso livello per misurare la densità ossea .; La risonanza magnetica (MRI). Utilizzando le onde radio e un forte campo magnetico, una risonanza magnetica può mostrare se la milza o del fegato è ingrandita, e se il midollo osseo è stata colpita.

Il medico potrebbe chiedere alcune delle seguenti domande

Sostituire enzimi. Questo approccio sostituisce l’enzima carente con gli enzimi artificiali. Questi enzimi di sostituzione sono somministrati in una procedura ambulatoriale attraverso una vena (per via endovenosa), di solito in dosi elevate, a intervalli di due settimane. Di tanto in tanto le persone sperimentano una reazione allergica o ipersensibilità ad enzimi trattamento .; Inibiscono la produzione delle sostanze problematiche. Farmaci per via orale, come miglustat (Zavesca) e eliglustat (Cerdelga), sembrano interferire con la produzione delle sostanze grasse che si accumulano nelle persone con malattia di Gaucher. La nausea e diarrea sono effetti indesiderati comuni .; Curare l’osteoporosi. Questi tipi di farmaci possono aiutare a ricostruire l’osso indebolito dalla malattia di Gaucher.

Preparazione per il vostro appuntamento

Durante un esame fisico, il medico premere su di te o l’addome del bambino per verificare le dimensioni della milza e del fegato. Lui o lei potrebbe anche raccomandare alcuni test di laboratorio, scansioni di immagini e la consulenza genetica.

I campioni di sangue possono essere controllati per i livelli di enzima associato con la malattia di Gaucher. L’analisi genetica può anche rivelare se avete la malattia.

Il trapianto di midollo osseo. In questa procedura, le cellule che formano il sangue che sono stati danneggiati da Gaucher di vengono rimossi e sostituiti, che può invertire molti dei segni e dei sintomi di Gaucher. Perché questo è un approccio ad alto rischio, è eseguita meno spesso di quanto non sia la terapia enzimatica sostitutiva .; la rimozione della milza. Prima della terapia enzimatica sostitutiva si sono resi disponibili, la rimozione della milza è stato un comune trattamento per la malattia di Gaucher. Attualmente, questa procedura è in genere riservato come ultima risorsa.

Le persone con diagnosi di malattia di Gaucher in genere richiedono test periodici per monitorare la progressione. Questi possono includere esami di imaging come la

Si può prendere in considerazione lo screening genetico prima di iniziare una famiglia, se voi o il vostro partner è di origine ebraica ashkenazita o se uno di voi hanno una storia familiare di malattia di Gaucher. In alcuni casi, i medici possono raccomandare test prenatale per vedere se il feto è a rischio di malattia di Gaucher.

Mentre non c’è alcuna cura per la malattia di Gaucher, una varietà di trattamenti può aiutare a controllare i sintomi, prevenire danni irreversibili e migliorare la qualità della vita. Alcune persone hanno tali sintomi lievi che non possono avere bisogno di trattamento.

Test e diagnosi

Molte persone che hanno la malattia di Gaucher hanno registrato dei miglioramenti nei sintomi dopo aver iniziato il trattamento con farmaci che

Se i sintomi sono gravi e non sei un candidato per trattamenti meno invasivi, il medico potrebbe suggerire

Aventi una malattia cronica può essere difficile, ma avere una malattia rara come Gaucher di potrebbe essere ancora più difficile. Poche persone conoscono la malattia, e ancora meno capiscono le sfide che dovete affrontare. Potreste scoprire che a parlare con qualcun altro che ha la malattia o ha un bambino con Gaucher di è utile.

Trattamenti e farmaci

La Fondazione Nazionale Gaucher ha un programma di mentoring che collega le persone che hanno la malattia. Per saperne di più, si può visitare il sito o chiamare il 800-504-3189. Inoltre, il medico può sapere se ci sono dei gruppi di sostegno locali nella vostra zona.

Coping e sostegno

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